预防出生缺陷

预防残疾，要从预防出生缺陷开始。出生缺陷指胎儿在母体内发育时形成的结构或功能缺陷，可威胁到儿童的成长、学习甚至生命安全，同时，也给家庭和社会带来沉重负担。因此，了解出生缺陷知识非常必要。

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什么是出生缺陷

出生缺陷也称先天畸形，指婴儿出生时的身体或生理异常。有些异常是出生时肉眼可见的较明显形态结构异常，而有些异常则必须通过特殊检查或在发育过程中才能确诊。轻微的出生缺陷可能对婴儿身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病、终身残疾。

出生缺陷主要分为两类：结构性缺陷，如先心病、唇裂等，影响身体部位的形态；功能性缺陷，如遗传疾病或新生儿窒息等，影响身体系统的内部结构或功能。

导致出生缺陷的原因有哪些出生缺陷主要由遗传因素和环境因素导致。

遗传因素包括单基因遗传疾病、染色体异常以及多基因或复杂遗传疾病。单基因遗传疾病是由单个基因突变引起的，如囊性纤维化或酒窝症。染色体异常是由整个或部分染色体的异常引起的，如唐氏综合征。包括先天性心脏病在内的多基因或复杂遗传疾病，可能由多个基因以及环境因素共同作用引起。

环境因素指母体在怀孕期间暴露于可能影响胎儿发育的环境或物质，例如药物、酒精、烟草或环境污染等。此外，母亲的年龄、健康状况、饮食营养等因素也可能影响胎儿的发育，进而增加出生缺陷的风险。

如何预防出生缺陷

出生缺陷既影响患儿的生活质量，也带给家庭和社会沉重的负担。预防出生缺陷需要从孕前健康管理、孕期合理饮食、避免接触有害环境等方面入手。

为减少出生缺陷发生，孕前健康检查可以帮助女性发现和管理潜在的健康问题，如高血压、糖尿病等，这些问题如果未得到妥善控制，可能增加出生缺陷的风险。孕期合理饮食也对预防出生缺陷有着重要作用。补充叶酸能降低胎儿发生神经管缺陷或其他畸形的发生风险。因此，女性在孕前和怀孕初期应确保充足的叶酸摄入。此外，避免接触有害环境，如避免烟草烟雾、酒精、放射性物质以及某些药物和化学物质，都有助于降低出生缺陷的风险。预防出生缺陷需要全社会的共同努力，包括医疗卫生工作者的专业指导，公众的科学理解和良好行动，以及政策层面的支持和引导。

早发现早治疗 改善预后

出生缺陷不仅对新生儿的生命健康构成威胁，还可能对其整个生命历程产生深远影响，包括身体健康、心理健康、社会适应能力等多个方面。此外，对于患儿家庭而言，还会面临各种情绪困扰以及因长期照顾和治疗带来的经济压力。

出生后对婴儿进行筛查，即收集婴儿足跟血液，可以用来检测先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等。及时发现先天缺陷，尽早治疗，有缺陷的患儿尽早治疗后预后较好，可以减轻缺陷患儿对家庭的负担。

文/卢丹（黔南州中医医院）

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